【济南市妇幼保健院】
【济南市妇幼保健院】
新生儿疾病筛查是在新生儿期内对某些先天性遗传性疾病进行实验室过筛检查，从而使阳性病人得到早期诊断及治疗，防止残疾的发生，是提高人口素质的重要措施之一。济南市是国内较早开展新生儿疾病筛查地区之一， 1996年济南市妇幼保健院成立了覆盖六区一市三 县的全市唯一的新生儿疾病筛查中心，逐渐建立起由130家具有产科业务的医院、筛查实验中心、随访网络、治疗中心、质控中心形成的新筛网络系统，筛查资料进行微机化管理，网络环节严密，各负其责，分工明确，具有完整的质量控制体系。从而形成了从规模、技术水平、管理水平、科研力量等方面都堪称国内一流的新生儿疾病筛查中心。
一 人员配制：
筛查中心人员配有资深专家坐诊，所有技术人员均参加专业培训后上岗，每年1-2次外出学习，不断提高筛查工作经验。并且，我筛查中心在国内首批选送医师出国接受新筛专业培训，多次参加国际会议大会发言交流论文，并与国际新筛组织建立了良好的联系。中心有三位专家被聘为卫生部新生儿疾病筛查专家组委员。
二 实验室条件：
济南市新生儿筛查中心实验室是山东省首批获得省卫生厅评审资质的筛查试验室，配备了国际最先进的筛查设备串联质谱仪，是江北第一家开展此项技术的筛查中心，可以实现一滴血筛查三十余种遗传代谢病。另外配备了高效液相色谱仪、气相色谱仪、氨基酸分析仪等设
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设备用于遗传代谢病的筛查与诊断。参加国家卫生部临检中心、美国CDC以及省级质控，确保筛查质量。
三 筛查项目及效果：
开展国家规定筛查病种苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下（CH）的筛查，2003年起又增加了先天性肾上腺皮质增生（CAH）及蚕豆病(G-6-PD)的筛查，并在国内较早的开展了对PKU患儿的鉴别诊断，即对BH4缺乏症（恶性PKU）的早期确诊。已建立起覆盖全省以及周边省份的鉴别诊断中心。截止2010年底共筛查新生儿73万余例，确诊阳性患儿近600例，除极少数患儿因各种原因放弃治疗和死亡外，均得到了早期诊断和及时治疗，患儿治疗效果好，体格、智力发育基本达到正常儿童的标准。2010年起开展串联质谱筛查，将筛查病种扩展到三十余种，并大大提升了筛查效率与技术含量。
四 筛查管理网络
新筛工作涉及面广，需要各个环节包括各接产医院、实验中心、随访机构、确诊治疗中心、家长们的密切配合以及严格的管理制度。在实际工作中严格遵照各项法规，做好各项登记、记录，保存原始报告。加强对筛查网络的建设与管理，经常与患儿家长进行沟通，以确保筛查工作高质量的完成，并确保阳性患儿都能得到及时正确的治疗。
五 确诊患儿的补助措施
为帮助家庭困难的患儿能够得到及时治疗，筛查中心对确诊的阳性患儿均给予一定补助，尤其是对治疗费用较大的PKU患儿，提供各种形式的补助帮助患儿家庭完成治疗。
初为父母最关心的就是宝宝的健康，但事实证明每年的出生人口中有4%-6%的先天性残疾儿，而智力低下则是新生儿期最不易发现并且令父母最不能接受的，它给家庭及社会带来的经济负担及精神压力是难以用金钱来衡量的。故而新生儿疾病筛查为每个初生的宝宝撑起一片保障健康的绿伞，愿我们的工作能为每个宝宝提供一份爱心，为每个父母提供一份放心，为提高中华民族的人口素质尽一份责任。为了您宝宝的健康，为了我们的未来，请您关注——新生儿疾病筛查。
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